Remedios para anemia falciforme

La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre que deriva de la sustitución de un aminoácido en una de las proteínas que componen la hemoglobina. El componente proteico, o globina, que contiene este aminoácido es defectuoso.

Como resultado de ello, las moléculas de hemoglobina construidas con estas proteínas tienden a unirse entre sí, formando bandas anormales de hemoglobina en el interior de los glóbulos rojos. Las células que contienen estas bandas se muestran rígidas y alargadas -en forma de hoz (de ahí el nombre de anemia de células falciformes o drepanocitosis).

La células en forma de hoz mueren mucho más rápidamente que los glóbulos rojos normales, y el organismo no puede sustituirlas con suficiente rapidez. La anemia se produce debido a la disminución crónica del número de glóbulos rojos. Las complicaciones posteriores se originan porque las células falciformes no pasan bien a través de los pequeños vasos sanguíneos y pueden quedar atrapadas.

Las células falciformes atrapadas causan bloqueos que evitan que la sangre oxigenada alcance los órganos y los tejidos a los que se dirige. Los tejidos y órganos lesionados producen un dolor considerable y pueden originar complicaciones graves, como accidente vascular cerebral y alteración del sistema inmunitario. La anemia de células falciformes afecta principalmente a personas de origen africano, mediterráneo, de Oriente Medio e India. En Estados Unidos, una de cada 12 personas afroamericanas es portadora.

Entre los afroamericanos, aproximadamente uno de cada 500 recién nacidos es diagnosticado de anemia de células falciformes. Los norteamericanos de origen hispano también están afectados, y la anemia de células falciformes se presenta en uno de cada 1.000 a 1.400 nacimientos. En todo el mundo se estima que cada año nacen 250.000 niños con anemia de células falciformes.

Estructura de la hemoglobina La hemoglobina normal está compuesta por un grupo hemo y dos pares de proteínas llamadas glotonas. Los seres humanos tienen los genes para producir seis tipos diferentes de globinas -alfa, beta, gamma, delta, épsilon y zeta- pero no las fabrican todas a la vez. El tipo de genes expresados depende del estadio del desarrollo: embrionario, fetal o adulto.

Prácticamente toda la hemoglobina producida en los seres humanos a partir de los 2 o 3 meses de edad y en adelante contiene un par de moléculas de alfaglobina y betaglobina.

Un cambio, o mutación, en un gen puede alterar la formación o la función de su producto. En el caso de la hemoglobina de la célula falciforme, el gen que transporta la señal para la betaglobina tiene una alteración mínima que lo hace diferente del gen normal. Esta mutación afecta a un solo ácido nucleico a lo largo de toda la cadena de ADN que forma el gen de la betaglobina. En concreto, el ácido nucleico llamado admina está sustituido por un ácido nucleico diferente llamado timina.

Debido a esta aparentemente mínima mutación (mutación puntual) la molécula de betaglobina final tiene una sustitución de un aminoácido: la valina ocupa el lugar habitual del ácido glutámico. (Los aminoácidos son los componentes básicos con los que se construyen las proteínas.) Esta sustitución se incorpora a la molécula de betaglobina -eventualmente se convierte en una molécula de hemoglobina- que no funciona normalmente.

La hemoglobina normal, que se denomina hemoglobina A, transporta oxígeno desde los pulmones a los tejidos a través del organismo. En los vasos sanguíneos más pequeños, la hemoglobina intercambia el oxígeno por dióxido de carbono, que es llevado de nuevo a los pulmones para ser eliminado. La hemoglobina defectuosa, denominada hemoglobina S, también puede transportar oxígeno.

Sin embargo, cuando liberan el oxígeno, las moléculas de hemoglobina S tienen una tendencia anormal a unirse. Las moléculas de hemoglobina agregadas forman bandas en el interior de los glóbulos rojos, que pierden su forma y flexibilidad habituales.

El ritmo con el que ocurre la agregación de la hemoglobina S y la formación de células falcifor-mes depende de muchos factores, como el flujo sanguíneo y la concentración de hemoglobina en las células sanguíneas. Si el flujo sanguíneo es normal, la hemoglobina S se reoxigena en los pulmones antes de que tenga posibilidad de agregarse. La concentración de hemoglobina en el interior de los glóbulos rojos está influida por un nivel individual de hidratación, que es la cantidad de agua contenida en las células.

Si una persona se deshidrata, la hemoglobina está más concentrada en los glóbulos rojos. En esta situación, la hemoglobina S tiene una mayor tendencia a agregarse e inducir la formación de células falciformes.

Los genes se heredan por parejas, una copia de cada uno de los progenitores. Por lo tanto, cada persona tiene dos copias del gen que da lugar a la globina. Si una persona hereda un gen de la betaglobina normal, el organismo puede producir una cantidad suficiente de betaglobina normal. Una persona que hereda una copia normal y otra anormal de los genes de la betaglobina se considera que es un portador del rasgo celular falciforme. Generalmente, los portadores no presentan síntomas, aunque sus glóbulos rojos contienen cierta cantidad de hemoglobina S.

Un niño que hereda el rasgo celular falciforme de ambos progenitores -una probabilidad del 25% si ambos son portadores- presentará anemia de células falciformes. Estas células tienen una vida media reducida en comparación con los glóbulos rojos normales. Los glóbulos rojos normales viven aproximadamente 120 días en el torrente circulatorio; las células falciformes sólo duran entre 10 y 12 días. Como resultado de ello, el torrente circulatorio es deficiente de forma crónica en glóbulos rojos y la persona afectada presenta anemia.

Las células falciformes pueden causar otras complicaciones. Debido a su forma, no atraviesan bien los vasos sanguíneos pequeños. Como factor agravante, las superficies exteriores de las células falciformes tienen sus propiedades químicas alteradas, de manera que incrementan la «rigidez» de la célula. Estas células falciformes rígidas se adhieren con mayor rapidez a las superficies internas de los vasos sanguíneos pequeños y a otras células sanguíneas.

Como resultado de la forma de las células falciformes y su rigidez pueden formarse bloqueos ocasionales en los vasos sanguíneos pequeños. Estas obstrucciones evitan la llegada de sangre oxigenada a las zonas que la necesitan, lo que causa un dolor extremo, además de lesión orgánica y tisular.

La gravedad de los síntomas no se puede predecir solamente según la herencia genética. Algunas personas con anemia de células falciformes presentan problemas de salud o vitales graves durante la infancia, mientras que otras sólo muestran síntomas leves durante su vida. Por ejemplo, los factores genéticos, como la producción continuada de hemoglobina fetal después del nacimiento, pueden modificar la evolución de la enfermedad. La hemoglobina fetal contiene gammaglobina en lugar de betaglobina; si se produce suficiente cantidad de la misma, se reducen las posibles interacciones entre las moléculas de hemoglobina S.

Poblaciones afectadas En todo el mundo, millones de personas son portadoras del rasgo celular falciforme. Aquéllas con antepasados que viven en el África subsahariana, Oriente Medio, India o el Mediterráneo tienen más probabilidades de poseer el rasgo. Las zonas del mundo con el rasgo celular falciforme también están fuertemente afectadas por el paludismo, una enfermedad causada por parásitos de transmisión sanguínea que se contagian a través de la picadura de un mosquito.

De acuerdo con una teoría muy extendida, la mutación genética asociada al rasgo celular falciforme ocurrió hace miles de años. A la vez, esta mutación aumentó la probabilidad de que sus portadores sobrevivieran a los brotes de paludismo. Los supervivientes pasaron la mutación a su descendencia y el rasgo se estableció en áreas donde el paludismo es común.

Los síntomas aparecen de forma característica durante el primer o segundo año de vida, si el diagnóstico no se hace antes o en el momento de nacer. Sin embargo, algunas personas no presentan síntomas hasta la vida adulta y pueden no ser conscientes de que han heredado el gen de la anemia de células falciformes.

Las células falciformes tienen una tasa de renovación elevada, y existe una deficiencia constante de glóbulos rojos en el torrente circulatorio. Los síntomas comunes de la anemia son fatiga, palidez y dificultad para respirar. Una forma especialmente grave de anemia -anemia aplásica- se produce después de la infección por parvovirus.

Aunque temporalmente, el parvovirus causa una destrucción extensa de la médula ósea, interrumpiendo la producción de nuevos glóbulos rojos. La producción de la médula ósea se reinicia al cabo de 10 días, pero debido a la vida media corta de las células falciformes incluso una disminución breve de la producción de glóbulos rojos puede causar un descenso importante de la concentración de hemoglobina. Esto se denomina «crisis aplásica».

Crisis dolorosas Las crisis dolorosas, también conocidas como crisis vasooclusivas, constituyen el síntoma principal de la anemia de células falciformes en niños y adultos. El dolor se debe a la obstrucción de los pequeños vasos sanguíneos que evita que la sangre alcance los tejidos. Una explicación alternativa, especialmente respecto al dolor óseo, es que la sangre no llega a la médula ósea por otros mecanismos.

Estas crisis son impredecibles y pueden darse en cualquier zona del organismo, aunque el tórax, el abdomen y los huesos son lugares afectados con frecuencia. Existe alguna evidencia de que las temperaturas bajas o la infección pueden desencadenar una crisis dolorosa, pero la mayoría de ellas se producen por razones desconocidas. La frecuencia y la duración del dolor pueden variar enormemente. Las crisis pueden estar separadas por más de un año o sólo por algunas semanas, y durar desde varias horas hasta semanas.

El síndrome mano-boca es un tipo especial de crisis dolorosa y suele ser el primer signo de anemia de células falciformes en un niño pequeño. Los síntomas habituales son dolor y tumefacción de las manos y los pies, posiblemente acompañados de fiebre. El síndrome mano-pie ocurre generalmente sólo durante los primeros cuatro años de vida y su incidencia máxima se manifiesta durante el primer año.

Aumento del bazo e infecciones Las células falciformes pueden impedir el flujo de sangre a través del bazo y causar lesión del órgano. En los lactantes y los niños pequeños el bazo suele estar aumentado de tamaño. Después de episodios repetidos de obstrucción de los vasos sanguíneos, el bazo suele atrofiarse en la edad adulta.

La lesión del bazo puede tener un impacto negativo sobre el sistema inmunitario, haciendo que las personas con anemia de células falciformes sean más vulnerables a las infecciones. Los lactantes y los niños pequeños son especialmente sensibles a infecciones que ponen en peligro su vida.

La anemia puede afectar también al sistema inmunitario, porque las células madres -las precursoras de todas las células sanguíneas- están destinadas a la producción de glóbulos rojos más que de glóbulos blancos. Estos constituyen el elemento clave del sistema inmunitario dentro del torrente circulatorio.

Retraso de crecimiento Las demandas de energía de la médula ósea para la producción de glóbulos rojos compiten con la demanda de un organismo en crecimiento. Los niños con anemia de células falciformes sufren un retraso de crecimiento y alcanzan la pubertad a una edad más tardía de lo normal. Al principio de la edad adulta, completan el crecimiento y alcanzan una estatura normal, pero el peso se mantiene habitualmente por debajo de la media.

Accidente vascular cerebral La obstrucción de los vasos sanguíneos del cerebro puede tener consecuencias especialmente negativas que pueden resultar mortales. Cuando algunas áreas del cerebro quedan sin oxígeno se puede perder el control de las funciones que dependen de ellas. En ocasiones esta pérdida es permanente. Los síntomas habituales de accidente vascular cerebral son debilidad y entumecimiento que afectan a un lado del cuerpo, pérdida brusca de la visión, confusión, pérdida del habla o de la capacidad para comprender las palabras y vértigo.

Los niños entre 1 y 15 años tienen el mayor riesgo de presentar un accidente vascular cerebral. Aproximadamente las dos terceras partes de los niños que padecen un accidente vascular cerebral tendrán al menos otro.

Síndrome torácico agudo El síndrome torácico agudo puede producirse a cualquier edad y está causado por el bloqueo por parte de las células falciformes de los pequeños vasos sanguíneos del pulmón. Esta obstrucción se complica con problemas asociados, como infección y acumulación de sangre en los pulmones. Las personas afectadas presentan fiebre, tos, dolor torácico y dificultad para respirar. Los ataques recurrentes de síndrome torácico agudo pueden ocasionar lesión pulmonar permanente.

Otros problemas Los hombres con anemia de células falciformes pueden experimentar un trastorno denominado priapismo (se caracteriza por una erección del pene persistente y dolorosa). A causa de la obstrucción de los vasos sanguíneos, la sangre queda atrapada en el tejido del pene. La lesión de este tejido puede dar lugar a impotencia permanente en los adultos.

En ambos sexos puede presentarse lesión renal. El riñón es especialmente favorable a la formación de células falciformes; incluso portadores asinto-máticos pueden experimentar cierto grado de lesión renal. La lesión renal está determinada por la presencia de sangre en la orina, incontinencia y aumento del tamaño de los ríñones.

La ictericia y un aumento del tamaño del hígado también se asocian con frecuencia a la anemia de células falciformes. La ictericia, caracterizada por una coloración amarilla de la piel y los ojos, se produce cuando aumentan las cifras de bilirrubi-na. La bilirrubina es el producto final de la degradación de la hemoglobina y se elimina del torrente sanguíneo a través del hígado. Las cifras de bilirrubina se incrementan con el aumento de la destrucción de glóbulos rojos, pero la ictericia también puede ser un signo de un mal funcionamiento hepático.

Algunas personas con anemia de células falciformes tienen problemas de visión. Los vasos sanguíneos que irrigan la retina -el tejido situado en la parte posterior del globo ocular- pueden ser obstruidos por las células falciformes. Se pueden formar nuevos vasos sanguíneos alrededor de los lugares de obstrucción, pero estos vasos son característicamente débiles y además defectuosos. Sangrado, cicatrización y desprendimiento de retina pueden dar lugar a ceguera.

La anemia de células falciformes se sospecha por los antecedentes étnicos individuales y por los síntomas de anemia. En el hemograma se aprecia una anemia, y una prueba de células falciformes demuestra la presencia del rasgo celular falciforme.

Para confirmar el diagnóstico del rasgo celular falciforme o de la anemia de células falciformes, se lleva a cabo otra prueba de laboratorio denominada electroforesis en gel. Esta prueba emplea un campo eléctrico aplicado a través de una superficie de un material similar al gel para separar las moléculas proteicas en función de su tamaño, forma o carga eléctrica. Aunque la hemoglobina S (falciforme) y la hemoglobina A (normal) difieren sólo en un aminoácido, se pueden separar claramente empleando la electroforesis en gel.

Si se identifican ambos tipos de hemoglobina, el paciente es un portador del rasgo celular falciforme; si sólo se encuentra hemoglobina S, el paciente tiene probablemente una anemia de células falciformes.

La prueba de la electroforesis en gel también se emplea como método de detección para identificar el rasgo celular falciforme en recién nacidos.

En general, el tratamiento de la anemia de células falciformes se basa en la medicina convencional. Sin embargo, las terapias alternativas pueden ser útiles para el control del dolor.

Remedios populares

Remedio para anemia falciforme #1: Se ha demostrado que el dolor causado por la anemia de células falciformes puede controlarse con masaje. En un estudio piloto publicado recientemente se indicaba que las personas que recibían masaje referían una menor percepción del dolor que las que formaban parte de un grupo de control con relajación. Se recomienda el masaje como tratamiento complementario de la enfermedad crónica.

Remedio para anemia falciforme #2 La acupuntura puede aliviar algo el dolor causado por la anemia de células falciformes. Para obtener resultados prolongados, los acupuntores indican que el tratamiento actúa con las energías corporales sutiles para manipular el qi, eliminar los bloqueos y permitir que el organismo se cure a sí mismo. La acupuntura utiliza agujas extremadamente finas que se insertan en diversas áreas del cuerpo y cuya localización depende del cuadro clínico del paciente. Cada tratamiento suele durar entre 20 y 45 minutos.

Remedio para anemia falciforme #3: Aunque el dolor de la anemia de células falciformes puede variar de agudo a crónico, alteraciones mínimas de la dieta son una forma de ayudar a resistir la enfermedad. Alimentos como ñame, rábanos, tapioca, trigo, brotes de bambú, batata y fríjoles contienen glucósidos cianogénicos o compuestos naturales que se recomiendan como complemento de la dieta.

Estos compuestos interactúan con las bacterias del intestino grueso y ayudan al organismo a producir un tipo de hemoglobina que puede transportar-«efectivamente oxígeno a través de los glóbulos rojos, lo cual posiblemente alivia el dolor.

Recomendaciones

El rasgo celular falciforme es un trastorno hereditario determinado genéticamente. La herencia no se puede evitar pero sí predecir. Se recomienda su detección en las poblaciones de alto riesgo.

La detección al nacer ofrece la oportunidad de una intervención precoz. En algunos países, estos análisis de sangre forman parte del diagnóstico precoz neonatal rutinario. Las mujeres embarazadas y las parejas que planean tener hijos también pueden desear ser estudiadas para detectar el estado de portador.

Los portadores tienen una probabilidad del 50% de transmitir el rasgo a su descendencia. Los niños nacidos de dos portadores tienen una probabilidad del 25% de heredar el rasgo de ambos progenitores y presentar anemia de células falciformes. Los portadores pueden requerir consejo genético para valorar el riesgo de su descendencia. El rasgo celular falciforme también puede identificarse mediante un análisis prenatal, concretamente un estudio del líquido am-niótico o una biopsia de corion.

La mejor forma de tratar el dolor es evitar aquello que puede causar una crisis. Seguir una dieta adecuada, permanecer bien hidratado tomando una cantidad importante de líquidos, practicar ejercicio de forma regular y dormir lo suficiente